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分子诊断线粒体DNA MLPA-NGS试剂盒

产品简介

基于 MLPA-NGS（digitalMLPA）核心技术研发的分子诊断线粒体DNA MLPA-NGS试剂盒，专注于解析线粒体 DNA 的突变类型与拷贝数异常，凭借高通量、高精度的检测特性，为线粒体相关疾病的辅助诊断及相关科学研究提供有力支撑。

产品型号：JH004
更新时间：2026-06-11
厂商性质：生产厂家
访问量：103
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品牌其他品牌规格96 samples/48 samples/24 samples
供货周期两周主要用途科研、基因检测、遗传病、线粒体疾病
应用领域医疗卫生,生物产业,制药/生物制药

这款分子诊断线粒体DNA MLPA-NGS试剂盒依托 MLPA-NGS（digitalMLPA）技术研制，主打线粒体 DNA 突变筛查与拷贝数变异解析，检测通量高、结果准确度优，可应用于线粒体相关疾病的临床辅助诊断与基础科研领域。

一、检测位点较多，方案设计严谨稳定

分子诊断线粒体DNA MLPA-NGS试剂盒采用多位点并行检测模式，搭载四大探针检测体系：

线粒体 DNA 核心检测探针

配置 42 组线粒体 DNA 拷贝数检测探针，均匀排布覆盖全线粒体基因组，可精准判定基因组不同区段的拷贝数波动异常。

可检出线粒体 DNA 高频突变位点，检出突变丰度可达 1%：

突变类型

检测位点

致病性点突变

m.1494C>T, m.1555A>G, m.3243A>G, m.3460G>A,   m.8344A>G, m.8356T>C, m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C,   m.10191T>C, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A,   m.14459G>A, m.14484T>C, m.14487T>C

Leber遗传性视神经发生病变相关

m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C

线粒体脑肌病相关

m.3243A>G, m.3252A>G, m.3271T>C, m.8344A>G,   m.8356T>C

神经的病共济失调视网膜色素变性相关

m.8993T>G/C, m.9176T>C/G

Leigh综合征相关

m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C,   m.10191T>C, m.10197G>A

其他重要致病位点

m.13513G>A, m.14459G>A, m.14487T>C

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.核基因组辅助检测体系

配备 20 组常染色体检测探针，用于把控样本整体品质，同时监测核基因组拷贝数是否处于稳定状态。
搭配 4 组 X 染色体探针与 4 组 Y 染色体探针，可快速完成样本性别分型判定。
另设置 16 个常染色体 SNP 位点，实现样本身份区分与全程溯源追踪。
备注：线粒体 DNA 在细胞内呈多拷贝存在，测序测序 reads 覆盖量显著高于核基因组。常规测序深度条件下，常染色体 SNP 位点或因测序深度不足难以有效检出，该现象不会干扰线粒体 DNA 主体检测与数据分析结果。

二、实验流程简便，适配高通量批量检测

整套试剂实验步骤精简凝练，仅包含三大核心操作环节：

杂交反应：使探针与目标 DNA 序列发生特异性结合

连接反应：借助连接酶完成配对探针的共价拼接

扩增反应：采用搭载索引标签的引物开展 PCR 扩增

试剂配套多样本索引引物，最高可实现 96 份样本同步建库上机，有效提升整体检测效率，进一步缩减单份样本检测成本。

三、配套专业分析软件，无基础轻松上手

即便没有生物信息分析基础，也能轻松处理测序原始 FastQ 数据。我方免费配套专属分析平台，可一站式实现多项功能：

  • 全程一键智能解析

  • 精准识别并注释线粒体突变位点

  • 高效完成线粒体拷贝数变异研判

  • 自动生成可视化结果报告

四、产品核心优势

高敏精准：可检出低至 1% 低频突变，精准完成线粒体 DNA 拷贝数定量分析
检测完备：同步完成基因突变筛查与拷贝数研判，同步实现样本质控与身份溯源
省时高效：实验流程精简易操作，支持 96 例样本并行检测，配套软件自动完成数据分析
适用性广：贴合线粒体疾病临床诊断与科研实验需求，提供一站式完整分子检测方案

 

 

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