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mtDNA检测分子诊断试剂盒（MLPA-NGS技术）
产品简介
| 品牌 | 其他品牌 | 规格 | 96 samples/48 samples/24 samples |
|---|---|---|---|
| 供货周期 | 两周 | 主要用途 | 科研、基因检测 |
| 应用领域 | 医疗卫生,生物产业,公安/司法,制药/生物制药,综合 |
本mtDNA检测分子诊断试剂盒（MLPA-NGS技术）基于MLPA-NGS（digitalMLPA）技术开发，是一款专注于线粒体DNA突变与拷贝数变异分析的高通量、高精度检测解决方案，适用于线粒体相关疾病的辅助诊断与科学研究。
一、检测内容全面，设计精准可靠
mtDNA检测分子诊断试剂盒（MLPA-NGS技术）采用多位点同步检测策略，涵盖以下四类探针系统：
1. 线粒体DNA核心检测探针
42对mtDNA拷贝数探针：均匀覆盖线粒体基因组，可准确评估各区域拷贝数变异情况。
mtDNA常见突变位点（检测灵敏度达1%）：
| 突变类型 | 检测位点 |
| 致病性点突变 | m.1494C>T, m.1555A>G, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8356T>C, m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>C, m.14487T>C |
| Leber遗传性视神经发生病变相关 | m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C |
| 线粒体脑肌病相关 | m.3243A>G, m.3252A>G, m.3271T>C, m.8344A>G, m.8356T>C |
| 神经的病共济失调视网膜色素变性相关 | m.8993T>G/C, m.9176T>C/G |
| Leigh综合征相关 | m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A |
| 其他重要致病位点 | m.13513G>A, m.14459G>A, m.14487T>C |
2. 核基因组配套检测系统
20对常染色体探针：用于监测样本质量与核基因组拷贝数稳定性
4对X染色体与4对Y染色体探针：用于样本性别鉴定
16个常染色体SNP位点：用于样本个体识别与追踪
注：由于线粒体DNA在细胞中为多拷贝，其测序覆盖度远高于核基因组。在常规测序深度下，常染色体SNP位点可能因覆盖不足而难以检出，该设计不影响mtDNA主体分析功能。
二、操作流程简捷，支持高通量检测
本试剂盒实验流程极为简化，仅需三个核心步骤：
1. 杂交：探针与目标DNA特异性结合
2. 连接：连接酶共价连接杂交的探针
3. 扩增：使用带Index标签的引物进行PCR扩增
试剂盒提供多样本索引引物，支持最多96个样本混合建库，大幅提升检测通量，降低单样本成本。
三、专业分析软件，无需生信背景
测序下机数据（FastQ文件）无需生物信息学分析经验，通过我们免费提供的专用分析软件即可完成：
一键自动化分析
线粒体突变位点检测与注释
线粒体拷贝数变异分析
可视化报告生成
四、产品核心优势
精准灵敏：可检测低至1%的突变频率，准确定量mtDNA拷贝数
全面覆盖：同步分析mtDNA突变与拷贝数，兼顾样本质控与识别
高效便捷：三步完成实验，支持96样本混样，专业软件自动分析
专业可靠：专为线粒体疾病诊断与科研设计，提供完整分子解决方案
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