人类基因突变的 HGVS 名称生成及分析系统的实现方法

本发明由国家知识产权局正式授权，是针对人类基因突变的 HGVS 命名生成与分析系统的核心技术方案。自 2021 年 11 月 12 日起生效，保护期限至 2037 年 5 月 1 日。

该发明构建了标准化、自动化的基因突变命名与分析流程，可实现人类基因变异序列的规范解析与 HGVS 标准输出，为临床基因检测、科研数据分析提供了统一、可靠的技术支撑。