一、基础信息
专利名称：一种基于 MLPA-NGS 方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用
专利号：ZL 2022 1 0818701.0
专利权人：江阴检汇生物科技有限公司
发明人：杨永臣、张颖、濮阳
申请日：2022 年 07 月 12 日
授权公告日（专利权生效日）：2025 年 04 月 22 日
发证机构：国家知识产权局
专利类型：发明专利，法定保护期自申请日起 20 年，至 2042 年 07 月 12 日届满。
二、技术背景与核心方案
特纳综合征是常见的性染色体异常遗传病，传统检测手段存在检测维度单一、通量有限、操作繁琐等问题。本专利融合 **MLPA（多重连接依赖探针扩增）与NGS（二代测序）** 两大技术，研发出专用检测试剂盒及配套使用方法，专攻特纳综合征的分子检测场景。
试剂盒核心组分包含 CNV 探针、SNP 探针以及带 index 序列的通用引物，各组探针搭配特征性序列区分不同检测位点。检测时先通过探针与样本 DNA 杂交、连接，再经 PCR 完成测序文库构建，最终依托二代测序平台解析数据，一站式完成多项检测分析工作。
三、核心检测能力
检测 X 染色体拷贝数变异（CNV），判断染色体缺失、重复等异常；
开展 SNP 基因分型，同步校验测序质量、分析核心家系亲子关系；
溯源 X 染色体的亲本来源，识别 X 染色体嵌合体及其亲本溯源；
明确染色体异常片段范围、嵌合体比例，划分特纳综合征具体亚型，为临床诊断、溯源及后续诊疗提供详实数据支撑。
四、技术优势与应用价值
准确性高：经 Sanger 测序、SNP 芯片、X-STR 等主流方法交叉验证，SNP 分析一致率达 99.99%，拷贝数变异、染色体溯源结果可靠；
集成度高：兼具 SNP 芯片与 STR 技术的检测优势，一套体系实现多维度检测，替代多项单独检测实验；
实用性强：操作流程简化、检测周期短、成本可控，依托 NGS 高通量特性适配自动化操作，适合临床大规模样本筛查与检测推广；
适用场景：主要用于特纳综合征的临床辅助诊断、遗传溯源、亚型区分，也可用于相关医学科研工作。
五、技术创新要点
区别于传统单一 MLPA 或常规测序技术，本方案将 MLPA 的探针特异性结合能力与 NGS 高通量测序能力结合，摒弃传统 MLPA 的毛细管电泳环节，改用序列分析替代片段长度分析，大幅提升检测位点通量，同时保留检测灵敏度与特异性，实现技术升级与应用拓展。
发布时间：2026/6/9
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