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技术简介

MLPA-NGS是一种将MLPA与NGS融合在一起的技术。多重连接探针扩增技术(MLPA，multiplex ligation-dependent probe amplification)是一种中通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和半定量分析的检测技术，主要用于检测基因组拷贝数变异(CNV，copy number variations)(如缺失、重复)，还可以检测一些区域的甲基化变异及单核苷酸多态性(SNP，single nucleotide polymorphism)位点。其核心在于设计不同长度的探针，通过DNA变性，杂交，连接反应后进行PCR扩增，并使用毛细管电泳对目标序列进行区分。因此MLPA扩增片段长变的有限多样性限制了目标序列一次可以检测的最大数量。

二代测序(NGS，next generation sequencing)技术是目前应用较广的测序方法，准确度高达99.9%，测序位点可以达到数百万至上亿个，能够检测未知位点且单位点检测成本极低，适合大规模全面的基因筛查。

核心优势

MLPA-NGS技术将两者融合在一起，在MLPA探针合成和扩增环节引入NGS的通用接头序列，扩增产物直接进行高通量测序，从而将 MLPA的长度检测变为MLPA-NGS对序列本身的检测，打破了MLPA扩增片段长度有限多样性对检测数目的限制。通过探针设计、解链与杂交、连接、PCR扩增、NGS测序、数据分析六个核心步骤，单管反应体系可实现超2000个遗传位点的高通量检测。因此MLPA-NGS技术兼有MLPA技术对CNV及SNP检测的高精度和NGS技术对目的片段检测的高通量，是一种是可信赖的技术。

本公司提供专业的探针设计与合成服务，包括序列优化、修饰标记、质量验证全流程技术支持。客户可对接资深研发团队，定制满足特定实验需求的探针方案。所有设计合成的探针将随配套试剂盒精准交付，含经严格质控的探针成品、使用说明及技术参数文档，确保实验可直接开展，实现需求到应用的高效转化。